La maladie de Niemann-Pick de type C

Aperçu

La maladie de Niemann-Pick de type C (« NPC ») est une maladie neurodégénérative héréditaire très rare qui, avec le temps, cause des dommages graves au système nerveux. Elle est attribuable au traitement anormal des matières grasses (lipides) dans les tissus cellulaires, particulièrement du cholestérol.

En raison de l’incapacité du corps à décomposer les matières grasses, on observe une accumulation importante et anormale de cholestérol dans la rate et le foie, tandis qu’une quantité nocive d’autres lipides commence à s’accumuler dans le cerveau.

L’accumulation destructrice de lipides causée par cette maladie rare peut affecter le fonctionnement physique, neurologique, émotionnel et cognitif.

Symptômes

Les symptômes peuvent commencer à tout âge, le plus souvent chez les enfants d’âge scolaire. Cependant, cette maladie peut également affecter les plus jeunes enfants, les adolescents et les adultes.

Grâce à une meilleure sensibilisation et à de meilleures méthodes de diagnostic, on dépiste maintenant un plus grand nombre de personnes à l’âge adulte. La progression est plus rapide lorsqu’elle apparaît à un plus jeune âge.

Symptômes chez l’enfant

Les symptômes de la NPC chez un enfant peuvent être remarqués pour la première fois lorsqu’il commence à aller à l’école et que son comportement soulève des préoccupations. Au fur et à mesure de la progression de la maladie, l’enfant pourra accuser un retard de développement, des troubles de la motricité (par ex. une maladresse accentuée et une conduite anormale), et une difficulté particulière à faire des mouvements verticaux avec les yeux.

« Chuter en riant »

Un autre symptôme particulier, dû à une perte soudaine du tonus musculaire, est de se mettre à rire sans raison, ce qu’on appelle une crise, ou cataplexie, gélastique.

Symptômes liés aux troubles neurocognitifs

Les personnes qui commencent à montrer des signes de NPC au début de l’âge adulte sont plus susceptibles de développer des symptômes de troubles neurocognitifs que celles qui développent le NPC à un plus jeune âge. Les symptômes des troubles neurocognitifs se caractérisent tout d’abord par des altérations dans les fonctions exécutives, comme :

• la désinhibition;
• l’inflexibilité de la pensée;
• le jugement amoindri;
• le manque de perspicacité;
• l’incapacité à comprendre des concepts abstraits;
• le manque d’attention; et
• le ralentissement mental.

Ces symptômes peuvent être suivis d’une difficulté croissante avec la mémoire à court terme et l’apprentissage.

Autres symptômes

On notera notamment :

• une hypertrophie du foie et de la rate;
• la difficulté à avaler;
• les troubles de l’élocution;
• la perte de force musculaire;
• les convulsions
• les troubles respiratoires; et
• une insuffisance hépatique graduelle.

Diagnostic

Si une personne présente les caractéristiques typiques de la NPC, les neurologues ou spécialistes des maladies génétiques effectueront probablement une biopsie de la peau. Cette procédure nécessite de prélever un fragment de peau qui sera envoyé dans un laboratoire spécial où les cellules seront mises en culture et testées pour évaluer leur capacité à traiter le cholestérol.

L’analyse de l’ADN pourrait également être recommandée pour examiner des mutations dans l’un des deux gènes (NPC1 et NPC2) qui pourraient être à l’origine d’une fonction anormale des protéines mises à contribution dans le traitement du cholestérol et d’autres lipides.

Un nouveau test diagnostique qui utilise seulement un prélèvement sanguin mesure les produits de la transformation du cholestérol.

Facteurs de risque

La NPC est une maladie héréditaire causée par l’incapacité de l’organisme à métaboliser correctement (décomposer) le cholestérol et les lipides. Cette déficience dans le traitement du cholestérol est le résultat d’une mutation génétique dans le gène NPC1 ou NPC2.

Traitement

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la NPC. Cependant, un médicament appelé Miglustat permet d’empêcher la production excessive de lipides par l’organisme et de retarder la progression de la maladie. Par conséquent, le diagnostic précoce est important.

Autres médicaments

D’autres médicaments peuvent aider à gérer certains des symptômes causés par la NPC, comme les convulsions, mais ils ne peuvent pas enrayer la progression de la maladie.

La recherche sur des traitements potentiels a fait des progrès depuis 1997, alors que les chercheurs ont identifié le gène NPC1 mis en cause dans la NPC.

Approches thérapeutiques

Les approches thérapeutiques soutiennent également les personnes atteintes de la NPC à gérer les symptômes de leur maladie :

• La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent aider à améliorer la capacité fonctionnelle des personnes atteintes de la NPC à l’aide d’exercices axés sur le mouvement et l’augmentation de la force musculaire.
• L’orthophonie peut aider à améliorer la communication verbale et soulager les troubles de déglutition qui peuvent résulter de la progression de la NPC.