La maladie de Creutzfeldt-Jakob

Aperçu

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (souvent abréviée « MCJ ») est une forme rare et mortelle de trouble neurocognitif.

Quelle est la cause de la MCJ?

La MCJ est provoquée par une protéine, appelée prion, qui se trouve dans le cerveau. Dans sa forme naturelle, ce type de protéine est sans danger. Ces prions sont fabriqués par la plupart des cellules du corps et ne provoquent pas la maladie.

Mais si leur forme est anormale, les prions sont toxiques pour les cellules cérébrales et provoquent des maladies et des dommages au cerveau. Le changement spongiforme est un type de dommage, où les tissus cérébraux ressemblent à une éponge avec de nombreux petits trous. Beaucoup de cellules nerveuses du cerveau meurent, ce qui entraîne des symptômes comme ceux associés aux troubles neurocognitifs.

On ne comprend pas encore pourquoi ces prions deviennent anormaux, mais les chercheurs se penchent sur la question.

À quelle vitesse progresse la MCJ?

Plusieurs années peuvent s'écouler entre l'exposition d'une personne à la maladie de Creutzfeldt-Jakob et la formation des premiers prions anormaux.

Habituellement, un problème mental ou neurologique surgit en premier et les premiers symptômes peuvent être légers. Un membre de la famille est souvent la première personne à remarquer les changements d’humeur, l’isolement social ou un manque général d’intérêt de la personne.

Une fois que les symptômes se manifestent, la maladie progresse rapidement. La MCJ affecte chaque personne de manière différente. Cependant, chacune perdra tôt ou tard ses capacités à se déplacer et à parler, et aura besoin de soins à temps plein.

Malheureusement, il est rare de vivre plus d’un an et la plupart des personnes touchées par la MCJ décèderont dans les 6 mois.

Types

La majorité des diagnostics de MCJ se classent en deux types : sporadiques et héréditaires. Dans de rares cas, la maladie peut être accidentellement transmise par une autre personne ou des animaux. On parle alors de MCJ iatrogène et de variante de la MCJ.

Sporadique

La plupart des diagnostics de MCJ (environ 90 %) sont considérés comme des diagnostics sporadiques. Cela signifie qu’ils ne sont pas héréditaires. La MCJ sporadique peut frapper les personnes plus âgées sans crier gare ni explication. La protéine prion commence à se former dans une ou plusieurs cellules cérébrales et se transmet ensuite dans le reste du cerveau.

La MCJ sporadique est présente dans le monde entier, principalement chez les personnes de plus de 50 ans. Le Canada, les États-Unis, le Royaume-Uni, l'Australie et plusieurs pays d'Europe assurent rigoureusement le suivi de la MCJ sporadique. En règle générale, un ou deux cas par million de personnes se déclarent chaque année.

Depuis 1998, lorsque le suivi a commencé, 1007 Canadiens ont reçu un diagnostic de MCJ sporadique.

Familiale

Environ 10 % des autres diagnostics concernent des formes héréditaires ou familiales (présentes dans l’histoire génétique de la famille). Une mutation génétique peut accroître le risque de développer des maladies génétiques à prion. Ces maladies touchent principalement les personnes âgées, mais dans certaines familles, la MCJ peut se développer à un plus jeune âge. Cependant, certaines personnes porteuses d'une mutation génétique ne développent jamais la maladie.

Depuis 1998, 70 Canadiens ont reçu un diagnostic de MCJ familiale.

Iatrogène

L’infection avec des prions humains peut se produire accidentellement à cause de certaines interventions médicales impliquant des tissus humains. Ce type de MCJ est connu sous le nom de « iatrogène », ce qui signifie que la maladie est provoquée par un traitement médical.

La plupart des cas de MCJ iatrogène ont été découverts aux États-Unis, au Royaume-Uni, en France et au Japon. Seulement six personnes ont reçu un diagnostic de MCJ iatrogène au Canada.

Forme variante de la MCJ

Dans de très rares cas, des diagnostics de MCJ sont le fruit d’une exposition de l’homme à l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB). Vous connaissez peut-être l’ESB sous son nom plus commun, la « maladie de la vache folle ».

L’ESB est une maladie à prion que l’on trouve dans le bétail. Lorsqu’une personne a été exposée à l’ESB et que cette exposition provoque un trouble neurocognitif, on parle alors de variante de la MCJ. Les personnes atteintes ont tendance à être bien plus jeunes que les personnes atteintes des autres types de MCJ, et elles ont souvent dans la vingtaine.

Seuls deux Canadiens ont reçu un tel diagnostic. Dans les deux cas, ils vivaient à l’étranger.

Symptômes

Jusqu’à présent, les chercheurs ont identifié plus de 50 variantes de la MCJ, tous types confondus. Toutes ces variantes peuvent présenter différents symptômes. Ils peuvent même être différents entre deux membres d’une même famille atteints de la MCJ.

MCJ sporadique

Les personnes atteintes de la forme sporadique de la MCJ pourraient présenter une combinaison des symptômes suivants :

• troubles neurocognitifs (perte de mémoire et des capacités de réflexion);
• ataxie (instabilité en marchant ou en position debout; maladresse évidente);
• myoclonie (mouvements brusques et saccadés);
• changements de comportement (dépression, irritabilité, anxiété, etc.);
• problèmes de vue (y compris la cécité);
• aphasie (perte de la capacité de parler ou de comprendre un discours);
• rigidité des bras ou des jambes; et difficultés à avaler.

MCJ familiale

Les symptômes peuvent être assez différents dans le cas de la MCJ familiale, si bien que certaines maladies génétiques à prion ont reçu des noms particuliers :

• Les symptômes de la MCJ héréditaire sont similaires à ceux de la MCJ sporadique.
• Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (SSSG) commence généralement par de la maladresse ou de l’instabilité lorsque la personne se tient debout ou marche; par la suite, il se développe en trouble neurocognitif. Les personnes atteintes de cette variante de la MCJ peuvent survivre pendant plusieurs années après l’apparition des symptômes.
• Dans le cas de l’insomnie fatale familiale (IFF), le symptôme principal est une forme grave, progressive et intraitable d’insomnie. L’IFF provoque un contrôle amoindri des fonctions corporelles de base, comme la pression sanguine. Généralement, le coma et la mort s’ensuivent.

MCJ iatrogène

Les symptômes de la MCJ iatrogène sont similaires à ceux de la MCJ sporadique. De nombreuses personnes atteintes de ce type de MCJ ont d’abord remarqué des difficultés à faire certains mouvements avant l’apparition du trouble neurocognitif.

Variante de la MCJ

Puisque les personnes atteintes d’une variante de la MCJ ont tendance à être plus jeunes, leurs premiers symptômes sont souvent moins communs que ceux des autres formes. On notera :

• changements de comportement (comme : dépression, irritabilité et anxiété);
• ataxie (instabilité en marchant ou en position debout; maladresse évidente); et
• douleurs persistantes, ou autres sensations étranges.

Les troubles neurocognitifs ont tendance à commencer plus tard chez les personnes atteintes d’une variante de la MCJ. La mort survient généralement dans les 13 à 14 mois après l’apparition des symptômes.

Diagnostic

La MCJ est très difficile à diagnostiquer, particulièrement au début. Cependant, les procédures suivantes peuvent aider à détecter la présence (ou non) de la maladie.

Antécédents médicaux détaillés

Puisque la MCJ se développe si rapidement, un dossier médical détaillé peut aider le médecin à déterminer quand les signes et les symptômes ont commencé à se manifester.

Imagerie par résonance magnétique (IRM)

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet de prendre une photographie du cerveau qui peut montrer les signes de la maladie et elle permet également de faire la distinction entre la MCJ sporadique et la variante de la MCJ.

Électroencéphalogramme (EEG)

L'électroencéphalogramme (EEG) mesure l’activité électrique du cerveau. Le tracé particulier qui apparaît à l’EEG aide parfois, mais pas toujours, à diagnostiquer la MCJ.

Ponction lombaire

En pratiquant une ponction lombaire, on prélève le fluide cérébrospinal dans le bas du dos de la personne et il est analysé en laboratoire. La quantité de certains marqueurs protéiques dans le fluide (qui indiquent la dégénération des cellules cérébrales) est habituellement plus élevée que la normale dans le cas de la MCJ. D’autres tests pratiqués sur le fluide peuvent aider à déterminer si la personne est atteinte d’une maladie autre que la MCJ.

Tests sanguins

Aucun test sanguin n’est utile pour dépister la MCJ. Cependant, une prise de sang est souvent utilisée pour préparer l’ADN qui peut être testé pour diagnostiquer une maladie génétique à prion.

Autopsie cérébrale

C’est la seule façon de déterminer si la personne avait la MCJ. Voir notre page consacrée au don de cerveau pour plus d’informations.

Facteurs de risque

Il existe différents facteurs de risque pour chaque type de MCJ.

MCJ sporadique

Comme le nom l’implique, la MCJ sporadique ne peut pas être prévue. Cependant, les chercheurs font de leur mieux pour étudier la maladie et faire la lumière sur les facteurs de risque possibles.

Maladies génétiques à prion

Comme dans le cas de toutes les maladies génétiques, le risque de développer une maladie génétique à prion peut se transmettre du parent à l’enfant. La probabilité qu'un parent porteur la transmette est de 50% pour chaque enfant. Si une personne a un frère ou une sœur porteuse d'une mutation, la probabilité d'être également porteur est de 50%.

Le risque de MCJ génétique diminue quand la relation avec la personne touchée est plus distante. Une famille présentant un risque de maladie génétique à prion a besoin de soutien médical pour utiliser ces connaissances en prenant des décisions personnelles.

La consultation génétique est fortement recommandée chez les personnes ayant des questions concernant leur risque génétique d’une maladie à prion. Cependant, il y a quelques petites choses à savoir avant de participer à un test génétique.

Pour toute question au sujet des tests génétiques pour la MCJ, veuillez contacter le Système de surveillance de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (SSMCJ) au 1-888-489-2999.

MCJ iatrogène

Grâce aux avancées des connaissances scientifiques et de la technologie médicale, les procédures impliquant les tissus humains sont plus sécuritaires que jamais. Cela réduit grandement le risque de transmission de MCJ iatrogène d’une personne à l’autre.

Variante de la MCJ

Le gouvernement canadien a mis en place des mesures de sécurité pour réglementer l'industrie du bœuf afin de minimiser le danger d'une infection alimentaire. Grâce à ces mesures de précaution, le risque d'une exposition humaine à l'ESB est maintenant considéré comme extrêmement faible.

Traitement

Il n’existe aucun remède connu contre la MCJ. Il n’existe aucun traitement médical approuvé permettant de la prévenir ni aucun moyen efficace de ralentir sa progression. Les soins infirmiers visent à réconforter la personne et à s’assurer le plus possible de son bien-être.