Le syndrome de Down

Aperçu

Les personnes avec le syndrome de Down ont une copie du 21e chromosome, ce qui peut provoquer des difficultés d’apprentissage, des problèmes de santé et d’autres symptômes. Grâce aux récents progrès de la médecine, les personnes atteintes peuvent vivre plus longtemps, habituellement jusque dans la cinquantaine.

Les symptômes

Le syndrome de Down est la cause génétique la plus répandue de graves difficultés d’apprentissage chez les enfants. Il entraîne des retards de développement, des problèmes de santé et certaines anomalies physiques.

Les signes avant-coureurs d’un trouble neurocognitif chez la personne atteinte du syndrome de Down

Les changements de comportement et de personnalité sont souvent les premiers signes de la maladie d’Alzheimer ou d’un autre trouble neurocognitif chez la personne atteinte du syndrome de Down. Il est essentiel de faire attention à certains changements de comportements, comme :

• une empathie amoindrie;
• un repli sur soi;
• une instabilité émotionnelle; et
• l’apathie.

Autre signe avant-coureur : la personne a des crises d’épilepsie pour la première fois de sa vie.

Idéalement, à 30 ans, chaque personne atteinte du syndrome de Down doit passer des tests pour évaluer ses capacités cognitives ou fonctionnelles. Cette base de référence peut servir à évaluer la personne lorsqu’elle a l’impression que ses capacités cognitives ou fonctionnelles ont diminué. Il peut être utile de mener des tests réguliers pour contrôler la santé cardiovasculaire, le diabète et pour différencier les symptômes de la personne de ceux d’autres maladies qui pourraient avoir des symptômes similaires aux autres troubles neurocognitifs.

Facteurs de risque

L’incidence de la maladie d’Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down est de trois à cinq fois plus élevée que dans la population générale. Comme avec la maladie d’Alzheimer, le risque augmente avec l’âge.

Le lien entre la maladie d’Alzheimer et le syndrome de Down réside dans le 21e chromosome : un chromosome que les personnes atteintes du syndrome de Down ont en double.

La production d’une protéine pouvant mener au développement de plaques dans le cerveau (la signature de la maladie d’Alzheimer) est liée à ce chromosome.

Puisque les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du 21e chromosome, elles sont susceptibles de produire cette protéine en très grande quantité. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down ne développeront pas toutes la maladie d’Alzheimer.