Ce que les travailleurs de la santé doivent savoir sur les troubles neurocognitifs à début précoce

Au Canada, on estime que 28 000 personnes vivent avec un trouble neurocognitif à début précoce. C’est-à-dire des troubles neurocognitifs qui apparaissent entre 20 et 64 ans.

De plus, des milliers d’autres personnes — amis, membres de la famille et proches — sont également touchées par les changements provoqués chez les personnes ayant reçu ce diagnostic.

Pourtant, beaucoup d’entre eux expliquent qu’il y a encore un manque de sensibilisation dans les systèmes de santé canadiens.

À l’automne 2021, la Société Alzheimer du Canada a demandé à 33 personnes (des personnes vivant avec un trouble neurocognitif à début précoce et des partenaires de soins) ce qu’elles aimeraient que sachent les travailleurs de la santé au Canada.

Voici certaines de leurs réponses.

Les troubles neurocognitifs peuvent toucher des personnes dans la quarantaine et la cinquantaine, et même plus jeunes.

Certaines des personnes avec qui nous avons discuté nous ont dit qu’elles ou leurs proches aidants avaient éprouvé des difficultés et de la frustration à convaincre les médecins qu’elles pourraient être atteintes d’un trouble neurocognitif à début précoce.

Certaines personnes nous ont indiqué que leurs médecins leur répondaient qu’elles étaient « trop ​​jeunes » pour être atteintes d’un trouble neurocognitif.

D’autres nous ont expliqué que les médecins étaient convaincus que leurs symptômes étaient uniquement dus à la dépression, à l’anxiété ou à un autre problème de santé mentale. De même, certaines personnes se sont fait dire que leurs problèmes étaient uniquement dus à la ménopause.

En effet, toutes ces choses — dépression, anxiété, problèmes de santé mentale et ménopause — peuvent affecter la réflexion, la mémoire et la concentration.

Mais les troubles neurocognitifs à début précoce peuvent aussi les affecter. Et le diagnostic précoce est important. Le traitement commence en recevant au moins l’autorisation de passer des tests.

Les troubles neurocognitifs à début précoce se présentent sous diverses formes.

Plus de 50 maladies ou affections différentes peuvent être associées les troubles neurocognitifs à début précoce. Et même au sein d'une même maladie ou affection, les premiers symptômes peuvent varier.

Les troubles neurocognitifs à début précoce peuvent être physiques et liés à l’équilibre, à la démarche et à la vision.

Les troubles neurocognitifs à début précoce peuvent autrement affecter la communication (élocution et écoute).

Enfin, les troubles neurocognitifs à début précoce peuvent aussi comprendre des changements de comportement, de tempérament, d’humeur ou dans la manière d’avoir des relations.

Les troubles neurocognitifs ne concernent pas seulement ou uniquement la perte de mémoire. Ils peuvent se présenter dans tous ces autres symptômes à la place, ou aussi.

Il est important que tous les travailleurs de la santé, pas seulement les médecins, aient conscience.

Il est important que tous les travailleurs de la santé (pas seulement les médecins et les infirmières praticiennes) aient conscience troubles neurocognitifs à début précoce.

Si les symptômes sont comportementaux ou émotionnels, par exemple, les patients peuvent d'abord contacter un psychologue, un psychiatre ou un conseiller pour obtenir de l'aide.

Si les symptômes sont physiques, les travailleurs de la santé à alerter en premier pourraient être un chiropraticien, un physiothérapeute, un préposé aux services de soutien à la personne ou un ergothérapeute.

Et si un patient a eu des problèmes avec des médecins de soins primaires ou des approches biomédicales dans le passé, il peut s'adresser à un autre type de fournisseur de soins en qui il a confiance, comme un naturopathe, un massothérapeute ou un acupuncteur, avec ses premiers symptômes.

Les soins de santé sont un travail d'équipe, et il est important que tous les travailleurs de la santé soient conscients des troubles neurocognitifs à début précoce.

Il a souvent fallu beaucoup plus de temps aux personnes atteintes pour obtenir un diagnostic.

Une étude des Pays-Bas a permis de démontrer qu’il peut s’écouler en moyenne 4,4 ans avant que des personnes plus jeunes reçoivent leur diagnostic de trouble neurocognitif. Cela représente 57 % plus de temps que pour diagnostiquer un trouble neurocognitif chez les aînés. 

Cette situation retarde l’accès au traitement et aux services de soutien — et augmente entretemps les autres risques.

En septembre 2021, le World Alzheimer Report soulignait que le diagnostic précoce était crucial pour le traitement de tous les troubles neurocognitifs.

Un diagnostic précoce peut orienter les personnes vers des traitements, des services de soutien et des programmes au moment où ceux-ci sont susceptibles d’être les plus efficaces. Un diagnostic précoce peut en outre aider les personnes vivant avec un trouble neurocognitif, les familles et les amis à mieux planifier l’avenir.

Pourtant, les personnes vivant avec un trouble neurocognitif à début précoce font face à plus de difficultés que la plupart pour obtenir un diagnostic en temps opportun.

Mais de bonnes informations existent maintenant sur la façon de diagnostiquer plus efficacement.

En 2021, le Dr Mario Masellis, spécialiste torontois en la matière, a rédigé un article pour le World Alzheimer Report sur la façon de diagnostiquer efficacement les troubles neurocognitifs à début précoce.

Certains points de diagnostic clés décrits par le Dr Masellis sont :

• De bons antécédents cliniques suivis d’un examen général et neurologique approfondi sont les premières étapes nécessaires pour poser un diagnostic précis
• Une attention particulière doit également être accordée aux antécédents familiaux, ainsi qu’aux expositions infectieuses (telles que le virus de l’immunodéficience humaine [VIH]) et aux toxines (par exemple, une forte consommation d’alcool).
• Les évaluations initiales devraient inclure 
  • Depistage cognitif avec des tests, comme le Montreal Cognitive Assessment (MoCA) et/ou le Mini-Mental State Exam (MMSE), entre autres
  • Les analyses sanguines de base pour rechercher les causes potentiellement traitables des troubles cognitifs (telles que l’anémie, la vitamine B12 ou d’autres carences en vitamines, les anomalies de la thyroïde)
  • Une imagerie cérébrale (de préférence une IRM, mais au moins un CAT) pour écarter des anomalies structurelles, telles que des tumeurs cérébrales, des maladies cérébrovasculaires ou des kystes infectieux et pour identifier les caractéristiques neuroanatomiques des différentes causes de troubles neurocognitifs. 

Voici d'autres éléments clés à connaître sur le diagnostic, du Dr Masellis et d'autres sources :

• Prendre au sérieux les symptômes non cognitifs. « Alors qu’un déficit de mémoire est la présentation clinique la plus courante de la maladie d’Alzheimer sporadique et familiale à début précoce dans la majorité des cas, » écrit Dr Masellis, « les symptômes de problèmes visuospatiaux, d’élocution ou de comportement/exécutifs surviennent plus fréquemment qu’en fin de vie. »
• Même les syndromes isolés dans le cadre des troubles neurocognitifs à début précoce, comme la dégénérescence fronto-temporale (ou DFT), sont très variés. « Reflétant la diversité de la personnalité et du comportement humains, ses symptômes, qui sont en fait un groupe de syndromes, sont remarquablement variés, et couvrent des dysfonctionnements sociaux, émotionnels, exécutifs, comportementaux, linguistiques et même moteurs », indique un rapport du Congrès international sur les dégénérescences fronto-temporales de 2021.
• En 2019, des chercheurs du R.-U. écrivant à propos du diagnostic de trouble neurocognitif à début précoce recommandent également la « prudence lorsque l’on attribue des symptômes émotionnels et alimentaires à des troubles de l’humeur. Ils notent également que tout changement de comportement peut aussi être examiné en partie grâce à l’utilisation d’un questionnaire de cognition sociale. »
• Ces chercheurs britanniques suggèrent également de rechercher des signes d’apraxie, de parkinsonisme, de symptômes des motoneurones supérieurs et inférieurs ainsi que des signes oculaires.

Certains symptômes de troubles neurocognitifs peuvent en fait être le signe d'une maladie réversible ou traitable, en particulier chez les jeunes.

« Alors que les maladies neurodégénératives, comme la maladie d’Alzheimer, sont les causes les plus répandues même dans cette tranche d’âge, écrit Dr Masellis dans son article dans le World Alzheimer Report 2021, les causes réversibles ou traitables sont relativement plus fréquentes dans les cas de troubles neurocognitifs à début précoce par rapport aux cas d’apparition tardive. »

Ces causes réversibles ou traitables de troubles neurocognitifs ou de troubles cognitifs peuvent inclure, mais sans s’y limiter, les éléments suivants :

• Des cas précoces du syndrome de Wernicke-Korsakoff en raison d’une carence en vitamine B, d’une mauvaise alimentation et/ou d’une consommation excessive d’alcool.
• Des troubles neurocognitifs et neurocysticercose associés au VIH.
• Une apnée obstructive du sommeil.
• Des encéphalopathies auto-immunes potentiellement réactives aux stéroïdes.
• La maladie de Wilson qui se présente avec des troubles neurocognitifs, parkinsoniens et/ou des symptômes psychiatriques.

Il existe des spécialistes et des cliniques qui peuvent aider au diagnostic.

Bien sûr, les médecins généralistes et les infirmières praticiennes ne sont pas les seuls à tenter d’établir un diagnostic.

Si vous craignez que votre patient soit atteint d’un trouble neurocognitif, orientez-le vers un ou plusieurs des spécialistes suivants disponibles dans votre région :

• Clinique de la mémoire
• Neurologue
• Neuropsychologue
• Gériatre
• Gérontopsychiatre
• Psychologue
• Certaines de ces évaluations peuvent désormais être effectuées virtuellement.

Certaines personnes ayant reçu un diagnostic de trouble neurocognitif à début précoce nous expliquent que leur diagnostic définitif a découlé de tests neuropsychologiques. D’autres nous disent qu’une évaluation psychologique complète a fait toute la différence. Et d’autres nous disent encore que c’est un neurologue qui a posé le diagnostic.

Pour les personnes vivant avec un trouble neurocognitif à début précoce, le soutien d’un médecin généraliste les aiguillant a été très utile. Une référence peut avoir un énorme impact sur vous et les personnes touchées par ces maladies.

Après le diagnostic, assurez-vous de référer vos patients au programme Premier Lien de la Société Alzheimer.

Ce programme gratuit offre une gamme de services, d'informations et de soutien aux personnes et aux familles après le diagnostic.

Consultez alzheimer.ca/premierlien pour obtenir de plus amples renseignements ou communiquez avec votre société Alzheimer locale.

Au-delà du diagnostic, il existe des moyens clés de montrer votre soutien à une personne atteinte.

Voici quelques façons d'aider les personnes atteintes d'un trouble neurocognitif à début précoce et leurs familles, au-delà du diagnostic lui-même :

• Ne présumez pas que vous connaissez avec certitude le stade du trouble neurocognitif ni les symptômes d'une personne tant qu'une évaluation complète n'a pas été effectuée ou examinée et que vous n'avez pas communiqué avec la personne elle-même (et, dans certains cas, ses contacts étroits) au sujet de ses symptômes actuels.
• Sachez que de nombreuses personnes atteintes d'un trouble neurocognitif à début précoce peuvent bien vivre et prendre bien soin d'elles-mêmes avec les soutiens et outils appropriés.
• Être patient, laisser la personne s’exprimer et lui donner le temps de trouver ses mots.
• Adoptez une approche compatissante. Dans une étude de 2019 de services de santé et de soutien pour les troubles neurocognitifs à début précoce, les chercheuses de l’Université du Manitoba, Sheila Novek et Verena Menec, ont découvert que « Les familles ont parlé positivement des prestataires de soins de santé qui, selon elles, ont rendu le diagnostic avec compassion, ont pris le temps de répondre aux questions et ont proposé de les mettre en contact avec des services de soutien. »
• Donnent aux gens le temps de traiter l’information relative au diagnostic. Cette étude de l’Université du Manitoba recommandent que les médecins « envisagent aussi de fixer un deuxième rendez-vous pour discuter des étapes suivantes et répondre aux questions ».

Les connaissances familiales et les connaissances plus larges sont également essentielles pour honorer et tirer des enseignements. Voici quelques conseils pour y parvenir :

• Incluez la famille et les personnes de confiance dans la conversation avec votre patient.
• Incluez les jeunes aidants. Statistique Canada rapporte que 25 % des jeunes âgés de 15 à 29 ans ont soutenu un membre de leur famille ayant un problème de santé. Parfois, ces jeunes dans la vingtaine sont les principaux fournisseurs de soins d’une personne atteinte d’un trouble neurocognitif à début précoce. (Et pourtant, de manière anecdotique, de nombreux jeunes proches aidants dans le domaine des troubles neurocognitifs à début précoce ont le sentiment de ne pas être bien inclus dans la conversation avec les médecins au sujet de leur parent.)

La Société Alzheimer sont toujours là pour aider les travailleurs de la santé, les patients et les familles vivant avec un trouble neurocognitif.

La Société Alzheimer du Canada travaille directement avec divers organismes pour aider les travailleurs de la santé à mieux diagnostiquer, comprendre, traiter et prendre soin les personnes vivant avec un trouble neurocognitif.

Depuis 2021, nous travaillons également avec le Collège des médecins de famille du Canada pour mettre au point de meilleures ressources sur les troubles neurocognitifs destinées aux travailleurs de la santé. À mesure du développement de ces ressources, votre Société Alzheimer locale est également présente pour vous aider à répondre à toutes vos questions concernant les troubles neurocognitifs.

Nous sommes aussi à vos côtés pour vos patients et leur famille avant, pendant et après le diagnostic.

Vous ou vos patients pouvez joindre votre société locale aujourd’hui en vous rendant à alzheimer.ca/presdechezvous. Vous pouvez autrement composer le numéro de notre ligne nationale d’information, le 1 855 705-4626 ou nous envoyer un courriel à info@alzheimer.ca pour entrer en contact avec les experts régionaux dont vous avez besoin.